Crtanje genetskih portreta naroda Rusije

Znanstvenici Centra za genomnu bioinformatiku Dobržanski Peterburškog državnog sveučilišta planiraju do 2018. sakupiti genetske portrete naroda Ruske Federacije. Rusija je jedna od etnički najraznovrsnijih zemalja na svijetu: u njoj živi preko 180 naroda.

U projektu Ruski genomi sudjelovat će volonteri kako iz najbrojnijih, tako i iz etničkih grupa s najmanjim brojem predstavnika.

Precizni kriterijumi za izbor sudionika istraživanja zasad su u fazi pripreme, ali već je jasno da će svakog kandidata pitati o porijeklu njegovih roditelja, bake i djeda. 

„Naš cilj je opisati varijacije u genomu čovjeka u različitim grupacijama stanovništva Rusije, utvrditi karakteristike koje utječu na širenje bolesti, kao i stvaranje informacijske baze medicinski relevantnih genomnih varijanti koje su karakteristične za stanovnike ove zemlje“, izjavio je za Ruski vjesnik voditelj centra za genomnu bioinformatiku profesor Stephen O' Brien.

Stephen O'Brien je posljednji učenik Feodosija Dobržanskog, američkog genetičara ruskog porijekla, koji je 1920-ih utemeljio sintetičku teoriju evolucije i koji je radio u Sankt-Peterburgu (na Lenjingradskom sveučilištu). 

Temelj za medicinu budućnosti

Prema riječima profesora O' Briena, znanje o tome kako točno genetske karakteristike naroda utječu na predispozicije za različita oboljenja predstavlja jedan od temelja medicine budućnosti.

Poznato je, recimo, da lijekovi na različit način utječu na predstavnike različitih naroda, kao i da postoje bolesti koje se na njih različito odražavaju.

Međutim, zasad nema konkretnih primjera za ovu pojavu koji bi se odnosili na Ruse, Tatare, Čečene ili druge stanovnike Rusije, kao što ne postoje ni opisi koji pokazuju po čemu se genomi stanovništva Rusije razlikuju od stanovništva drugih regija Zemlje.

Više o medicini u Rusiji

Poznato je samo da su Židovi Aškenazi (zapadni dijelovi Rusije, Poljska i središnja Europa) podložniji Tay-Sachsova bolesti, koja pogađa centralni živčani sistem, nego drugi narodi.

„Stanovnici Ruske Federacije čine bogatu mješavinu velikog broja različitih geografskih i etničkih grupa (recimo, etnički Rusi, Tatari, Komi, Čečeni i mnogi drugi). Planirano je da se u istraživanje uključe sve etničke grupe čiji predstavnici su spremni sudjelovati u projektu“, izjavio je voditelj laboratorija.

Prilikom izbora kandidata koji će predstavljati uzorak znanstvenici se konzultiraju s etnografima i liječnicima. Najmanje polovinu uzoraka trebaju činiti grupe „majka, otac, dijete“, kako bi se mogao ispratiti način prenošenja genetskih osobina.

Međunarodno iskustvo

Genomna istraživanja mogu pomoći i da se isprate putevi migracija i raseljavanja ljudi na teritoriju Rusije. Ovakvi projekti su ranije sprovedeni u drugim zemljama Europe, u Kini, Japanu i SAD-u.

Osam najvažnijih događaja u ruskoj znanosti i tehnologiji tijekom 2014.

Osim toga, u svijetu već postoje primjeri korištenja metoda personalizirane medicine, koji će biti primjenjivi i u kontekstu budućih rezultata projekta Ruski genomi.

Recimo, sredstvo za liječenje metastatskog melanoma Vemurafenib je učinkovito samo kod ljudi koji imaju mutaciju na genu BRAF. Učestalost s kojom se ova mutacija pojavljuje kod naroda Rusije tek treba biti utvrđena.

Isto tako, prema riječima Stephena O' Briena, postoji preparat BiDil, koji je Uprava za kontrolu kvalitete hrane i lijekova SAD (FDA) odobrila za liječenje srčane insuficijencije kod Afroamerikanaca.